Часто задаваемые вопросы пациентов на приеме генетика, специалиста в области ПГД

Вопрос: является ли ПГТ 100% диагностикой?

Ответ: Ни один из существующих на сегодняшний день генетических методов не гарантирует 100%, так как данная технология связана с малым количеством получаемого биологического материала (несколько клеток) , мозаицизмом в эмбрионе (наличие в организме клеток с разным хромосомным набором). Кроме того, в эмбрионе могут возникать мутации при дальнейшем развитии, после 3/5 дня. Всегда после ПГТ рекомендуется проведение последующей пренатальной диагностики.

Вопрос: Имеет значение каким методом проводят исследование эмбрионов на хромосомные нарушения (анеуплоидии)?

Ответ: Да, имеет. Самый точный метод, существующий на сегодняшний день и позволяющий анализировать одновременно все хромосомы (24) – секвенирование нового поколения (NGS). Кроме того, этот метод позволяет выявлять нарушения не только целых хромосом, но и нарушения небольших участков хромосом, что позволяет этот метод успешно применять для диагностики хромосомных транслокаций. Конечно, сначала необходимо проконсультироваться со специалистом по ПГТ. Секвенирование позволяет также выявлять в эмбрионе мозаицизм, чего лишены другие методы.

Вопрос: Имеет ли значение на каком секвенаторе и реагентах (платформе) проводят исследование эмбрионов?

Ответ: Да, имеет. Самая точная технология, успешно применяемая, во многих странах, и зарекомендовавшая себя, разработана компанией Illumina. Данная технология обнаруживает мутации, которые например не обнаруживает технология Thermo Fisher. Программа, которая производит анализ полученных данных с секвенатора, компании Illumina, признана лучшей в Мире.

Вопрос: Имеет ли значение, какой конкретный специалист (квалификация, стаж специалиста), который интерпретирует и выписывает уже готовый результат анализа?

Ответ: Безусловно! Важно не просто выписать в ответе, что показывает вам программа (например: количество генетическоко материала, принадлежащее участку хромосомы 7 представлено 3 копиями, а участка хромосомы 9 - одной копией). Важно разобраться, понять, не связана ли данная ситуация с особенностью кариотипа, генетики самих пациентов. Имеет значение, был ли опыт работы у данного специалиста в области классической цитогенетики. Опытный специалист проводит анализ выявленной патологии полученной в разных циклах. Бывают ситуации, когда мы находим патологию сначала в эмбрионах, проводим анализ данной патологии, назначаем анализы самим родителям и находим патологию уже у них самих. После точной постановки диагноза у родителей, можно составить прогноз для конкретной супружеской пары, разработать алгоритм последующего их лечения.

Вопрос: вредна ли сама программа ЭКО?

Ответ: ЭКО применяют в Мире более 30 лет. Если бы эта технология оказывала негативное влияние на здоровье пациентов, то вряд ли бы она так долго просуществовала и получала все большее распространение при лечении бесплодия. Уже дети, которые были зачаты с помощью ЭКО, имеют своих собственных детей, зачатых естественным путем.

Вопрос: какова дальнейшая судьба оставшихся после переноса здоровых эмбрионов, если их больше 2-х?

Ответ: все здоровые эмбрионы криоконсервируются. Если беременность не наступает, то женщине в последующих циклах, уже не проводя стимуляцию, переносят оставшиеся эмбрионы. Если беременность наступает, то женщина после родов, может через некоторое время снова прийти на перенос ее эмбрионов, которые могут храниться в криоконсервированном состоянии достаточно долгое время.

Если у Вас возникли вопросы, касающиеся ПГТ, вы можете записаться на прием к специалисту в области ПГТ, Глинкиной Жанне Ивановне.